该研究由英矽智能联合芝加哥大学与约翰霍普金斯大学开展，首次构建罕见头颈部恶性肿瘤的多组学图谱，并借助 AI 识别可成药治疗靶点
由生成式人工智能驱动的临床阶段生物医药科技公司英矽智能（Insilico Medicine）今日宣布，其与合作伙伴共同完成的一项研究成果已发表于《npj Precision Oncology》（《自然》旗下精准肿瘤学期刊）。这篇经同行评审的论文表明，结合先进 AI 技术与系统性多组学分析，研究人员能够在一种极为罕见且研究基础较为缺乏的头颈部癌症中识别出具有潜力的治疗靶点。
该研究首次对内翻性乳头状瘤相关鼻窦鳞状细胞癌（IP-SNSCC）进行了全面的分子特征解析。研究由 Insilico 联合芝加哥大学和约翰霍普金斯大学的研究团队共同完成，证明即使在患者数量有限、分子数据稀缺、传统研究方法难以推进的情况下，AI 驱动的靶点发现技术依然能够生成具有临床转化潜力的治疗假设。通过整合全外显子组测序、RNA 测序、线粒体 DNA 测序以及AI 驱动的靶点优先级排序，研究团队重建了该疾病从良性病变向侵袭性癌症演进的分子轨迹，并识别出可供后续临床研究进一步探索的潜在治疗机会。
英矽智能创始人兼首席执行官、论文共同通讯作者 Alex Zhavoronkov 博士表示：“长期以来，罕见癌症的研究始终面临分子数据有限和药物开发机会不足的双重挑战。通过将系统性的多组学分析与PandaOmics 平台相结合，我们得以在传统方法难以突破的疾病领域提出具有可操作性的治疗假设。这项研究展示了 AI 如何加速新生物学机制的发现和潜在治疗靶点的识别，即使面对的是那些长期缺乏关注的疾病，也可以帮助研究人员从分子层面的洞察迈向临床转化的可能性。”
描绘罕见癌症的分子演化图谱
IP-SNSCC 是一种极其罕见且侵袭性较强的头颈部恶性肿瘤亚型，通常由良性内翻性乳头状瘤发生恶性转化而来。尽管患者通常接受根治性手术及放射治疗，但现有治疗选择依然十分有限，且几乎缺乏针对该疾病的靶向治疗方案。
为系统刻画其疾病进展过程，研究人员对匹配的正常组织、良性乳头状瘤组织以及侵袭性癌组织样本进行了综合分析。整合基因组学与转录组学结果显示，疾病向侵袭性癌症的演进并非由单一驱动突变主导，而是由一系列相互作用的生物学改变共同推动，包括细胞周期调控异常、细胞外基质重塑、免疫信号失衡、代谢重编程等。
这些发现构建了迄今针对 IP-SNSCC 最为系统的分子图谱，也为后续机制研究和转化探索奠定了重要基础。
为系统刻画其疾病进展过程，研究人员对匹配的正常组织、良性乳头状瘤组织以及侵袭性癌组织样本进行了综合分析。整合基因组学与转录组学结果显示，疾病向侵袭性癌症的演进并非由单一驱动突变主导，而是由一系列相互作用的生物学改变共同推动，包括细胞周期调控异常、细胞外基质重塑、免疫信号失衡、代谢重编程等。
这些发现构建了迄今针对 IP-SNSCC 最为系统的分子图谱，也为后续机制研究和转化探索奠定了重要基础。
AI 破解“小数据”研究难题
为将这些基础生物学发现进一步转化为可执行的治疗策略，研究团队使用了 Insilico 自主开发的 AI 驱动靶点发现平台 PandaOmics。借助其先进的 TargetID 算法，PandaOmics 将本研究获得的转录组数据与通路生物学、蛋白互作网络、基因证据以及可成药性评估等多维信息进行深度整合，对潜在治疗靶点进行了系统优先级排序，识别出两类关键方向。
方向之一是具有临床转化潜力的靶点：包括已有 FDA 批准抑制剂可用于干预的蛋白，为后续开展药物再利用研究提供依据。另一方向是有开发价值的新靶点：揭示出一批具有较高潜力的生物学靶点，可支持针对该罕见恶性肿瘤的创新药研发。
尽管这些结果仍需进一步实验验证和临床研究支持，但本研究展示出一种具有可扩展性的研究框架，有望为患者样本量有限、难以采用传统研究范式的罕见肿瘤及其他罕见疾病领域加速新药发现与开发。
作为一家 AI 驱动的生物科技公司，英矽智能正通过其先进的 AI 与自动化平台重新定义临床前药物开发效率，为行业树立新标准。与传统早期药物发现通常需要 2.5 至 4 年时间相比， 英矽智能将项目从立项推进至临床前候选化合物提名阶段平均仅需 12 至 18 个月，且每个项目仅需合成并测试 60 至 200 个分子。自 2021 年以来，公司已提名 32 个临床前候选化合物，其中 13 个已获得 IND 批件。
在不断拓展其技术在药物研发和生命科学研究中实际应用的同时，英矽智能也在持续提升其 AI 平台的性能。依托其训练平台积累的丰富经验和数据，公司提炼出数千项基准测试，并将其整合进 MMAI Gym。作为科学 AI 的“训练器”和“基准平台”，MMAI Gym 能够帮助机构训练具备领域特定推理能力的模型，并对其在真实世界任务中的表现进行严格评估，从而推动迈向“制药超级智能”的进程。迄今为止，Human Longevity 和 Liquid AI 已与英矽智能达成合作，成为 MMAI Gym 的合作伙伴。
方向之一是具有临床转化潜力的靶点：包括已有 FDA 批准抑制剂可用于干预的蛋白，为后续开展药物再利用研究提供依据。另一方向是有开发价值的新靶点：揭示出一批具有较高潜力的生物学靶点，可支持针对该罕见恶性肿瘤的创新药研发。
尽管这些结果仍需进一步实验验证和临床研究支持，但本研究展示出一种具有可扩展性的研究框架，有望为患者样本量有限、难以采用传统研究范式的罕见肿瘤及其他罕见疾病领域加速新药发现与开发。
作为一家 AI 驱动的生物科技公司，英矽智能正通过其先进的 AI 与自动化平台重新定义临床前药物开发效率，为行业树立新标准。与传统早期药物发现通常需要 2.5 至 4 年时间相比， 英矽智能将项目从立项推进至临床前候选化合物提名阶段平均仅需 12 至 18 个月，且每个项目仅需合成并测试 60 至 200 个分子。自 2021 年以来，公司已提名 32 个临床前候选化合物，其中 13 个已获得 IND 批件。
在不断拓展其技术在药物研发和生命科学研究中实际应用的同时，英矽智能也在持续提升其 AI 平台的性能。依托其训练平台积累的丰富经验和数据，公司提炼出数千项基准测试，并将其整合进 MMAI Gym。作为科学 AI 的“训练器”和“基准平台”，MMAI Gym 能够帮助机构训练具备领域特定推理能力的模型，并对其在真实世界任务中的表现进行严格评估，从而推动迈向“制药超级智能”的进程。迄今为止，Human Longevity 和 Liquid AI 已与英矽智能达成合作，成为 MMAI Gym 的合作伙伴。
参考资料：
[1] Singh, A., Korzinkin, M., Sarkisova, V. et al. Comprehensive multi-omic dissection and AI-prioritized target identification in inverted papilloma–associated sinonasal squamous cell carcinoma. npj Precis. Onc. (2026). https://doi.org/10.1038/s41698-026-01599-4
[1] Singh, A., Korzinkin, M., Sarkisova, V. et al. Comprehensive multi-omic dissection and AI-prioritized target identification in inverted papilloma–associated sinonasal squamous cell carcinoma. npj Precis. Onc. (2026). https://doi.org/10.1038/s41698-026-01599-4